Responsable del proyecto: Silvia Sagarna

Zona geogr�fica: Europa Occidental

Pa�s: Espa�a

Regi�n/Localidad: Espa�a y otros pa�ses

Poblaci�n beneficiaria: Infancia

Cantidad a financiar: 5.000 �

Plazos de ejecuci�n: 01/01/2012 - 31/12/2012

Comentarios: El s�ndrome de Dravet no tiene cura. Tampoco existe una combinaci�n de f�rmacos que funcione al 100%. Se trata de una enfermedad farmacorresistente. Por esto los neur�logos, dependiendo de la evoluci�n de cada ni�o, tienen que ir cambiando la medicaci�n, poniendo en la balanza los riesgos y la esperanza de que funcione y controle mejor las crisis epil�pticas. Esto es a�n m�s grave cuando se trata de ni�os que a�n no est�n diagnosticados, porque el riesgo de que se le prescriban f�rmacos contraproducentes es muy elevado, empeorando su estado.

�Objetivo principal del test gen�tico? Realizar un diagn�stico gen�tico a aquellos pacientes que sufran s�ndrome de Dravet, una encefalopat�a epil�ptica grave que se inicia durante el primer a�o de vida y que conlleva un deterioro neurol�gico del paciente. Dentro de este proyecto tambi�n se ofrecer� la realizaci�n de un diagn�stico gen�tico a pacientes diagnosticados con otras epilepsias, con un espectro de gravedad que de menor a mayor incluir�n a: convulsiones febriles, convulsiones febriles plus, epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus, epilepsia miocl�nica infantil l�mite y epilepsia infantil intratable.

�Por qu� es tan importante? A pesar de los avances logrados en los �ltimos a�os, el defecto molecular responsable del 20% de los pacientes con S�ndrome de Dravet continua siendo desconocido, por lo que el segundo gran objetivo de este proyecto es identificar nuevos genes implicados en este s�ndrome y tambi�n en sus espectros asociados. Un diagn�stico acertado y temprano de estas enfermedades supone un avance necesario para su tratamiento, evitando aquellos f�rmacos "prohibidos". Adem�s, abre una nueva l�nea de investigaci�n para su posible cura. Su implantaci�n supondr� una valiosa contribuci�n cient�fica al conocimiento de estas enfermedades.