Responsable del proyecto: Silvia Sagarna

Zona geográfica: Europa Occidental

País: España

Región/Localidad: España y otros países

Población beneficiaria: Infancia

Cantidad a financiar: 5.000 ¤

Plazos de ejecución: 01/01/2012 - 31/12/2012

Comentarios: El síndrome de Dravet no tiene cura. Tampoco existe una combinación de fármacos que funcione al 100%. Se trata de una enfermedad farmacorresistente. Por esto los neurólogos, dependiendo de la evolución de cada niño, tienen que ir cambiando la medicación, poniendo en la balanza los riesgos y la esperanza de que funcione y controle mejor las crisis epilépticas. Esto es aún más grave cuando se trata de niños que aún no están diagnosticados, porque el riesgo de que se le prescriban fármacos contraproducentes es muy elevado, empeorando su estado.

¿Objetivo principal del test genético? Realizar un diagnóstico genético a aquellos pacientes que sufran síndrome de Dravet, una encefalopatía epiléptica grave que se inicia durante el primer año de vida y que conlleva un deterioro neurológico del paciente. Dentro de este proyecto también se ofrecerá la realización de un diagnóstico genético a pacientes diagnosticados con otras epilepsias, con un espectro de gravedad que de menor a mayor incluirán a: convulsiones febriles, convulsiones febriles plus, epilepsia generalizada con convulsiones febriles plus, epilepsia mioclónica infantil límite y epilepsia infantil intratable.

¿Por qué es tan importante? A pesar de los avances logrados en los últimos años, el defecto molecular responsable del 20% de los pacientes con Síndrome de Dravet continua siendo desconocido, por lo que el segundo gran objetivo de este proyecto es identificar nuevos genes implicados en este síndrome y también en sus espectros asociados. Un diagnóstico acertado y temprano de estas enfermedades supone un avance necesario para su tratamiento, evitando aquellos fármacos "prohibidos". Además, abre una nueva línea de investigación para su posible cura. Su implantación supondrá una valiosa contribución científica al conocimiento de estas enfermedades.