Responsable del proyecto: Jordi Cruz Villalba

Zona geográfica: Europa Occidental

País: España

Región/Localidad:

Población beneficiaria: Población con discapacidad

Cantidad a financiar: 4.500 ¤

Plazos de ejecución: 01/01/2012 - 31/12/2012

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Las Mucopolisacaridosis son desórdenes lisosomales del almacenaje causados por una anormali­dad genética. Se trata de enfermedades hereditarias muy poco frecuentes.

Estos pacientes carecen de la capacidad de producir una enzima que degrada los llamados muco­polisacáridos (carbohidratos complejos) a moléculas más simples.

La falta de esta enzima provoca que los mucopolisacáridos se acumulen en las células de todos los órganos, especialmente en el cerebro, y origina multitud de anomalías físicas. Los síntomas ca­racterísticos son la hiperactividad, los desórdenes del sueño, la pérdida del habla, deformaciones físicas y en algunos casos, el retraso mental y la demencia.

La esperanza de vida de algunos niños con estos síndromes no suele llegar a la pubertad.

En la actualidad, no existe cura para estos trastornos.

Nuestro objetivo es trabajar con el fin de llegar a beneficiar a los 1200 niños afectados por las MPS y síndromes relacionados en España y poder contribuir a cubrir el déficit social y sanitario.

Cada vez son más las solicitudes que recibimos por parte de las familias, es por ello que nos dirigimos a DEPORTISTAS SOLIDARIOS con el propósito de solicitar su colaboración para el tratamiento de fisioterapia y psicología de los pacientes con mucopolisacaridosis y síndromes relacionados en España.